결절성 경화증 가이드(원인, 증상, 진단, 치료 등)

결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)에 대해 좀 알아보도록 하겠습니다. 결절성 경화증은 희귀 유전병으로, 우리 몸의 여러 장기에 양성 종양이 생기는 질환입니다. 

 

 

 

 

결절성 경화증의 정의와 원인

결절성 경화증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 우리 몸의 여러 장기, 특히 뇌, 심장, 폐, 신장, 피부 등에 다발성 과오종(hamartoma)이라는 양성 종양이 생기는 질병입니다. 이는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자들은 세포 성장과 분화를 조절하는 역할을 합니다. 돌연변이로 인해 과도한 세포 증식이 일어나 종양이 형성되는 것입니다. 약 1/3의 환자는 가족력이 있으며, 나머지 2/3는 새로운 돌연변이로 발병합니다.

 

 

 

 

결절성 경화증의 증상

결절성 경화증의 증상은 매우 다양하며, 환자마다 큰 차이를 보입니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 피부 증상: 안면 혈관섬유종, 백색반점(ash leaf spots), 섬유종 반점(fibrous plaques) 등
• 신경계 증상: 경련, 정신지체, 자폐, 행동 문제, 뇌실막밑결절(subependymal nodule), 거대세포성 성상세포종(SEGA) 등
• 신장 증상: 혈관근지방종(angiomyolipoma), 낭종(cyst) 등
• 폐 증상: 림프관평활근종증(lymphangioleiomyomatosis)
• 심장 증상: 횡문근종(rhabdomyoma)
• 안과 증상: 망막 혈관종(retinal hamartoma)

 

 

 

 

결절성 경화증의 진단

결절성 경화증의 진단은 임상 증상, 영상 검사(MRI, CT 등), 그리고 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 국제적으로 통용되는 진단기준에는 유전학적 진단기준과 임상 진단기준이 있으며, 이는 다양한 장기의 병변을 종합적으로 고려하여 결절성 경화증을 진단하도록 돕습니다.

 

 

 

결절성 경화증의 치료

결절성 경화증의 치료는 주로 증상 관리에 초점을 맞춥니다. 경련에는 항경련제를, 정신지체나 자폐에는 교육 및 행동 치료 등을 시행합니다. 신장 종양이나 SEGA가 크거나 출혈 위험이 있다면 수술적 제거를 고려합니다. 최근에는 mTOR 억제제인 에베로리무스(Everolimus)가 결절성 경화증의 여러 증상 치료에 효과적인 것으로 알려져 사용되고 있습니다.

 

 

 

 

결절성 경화증의 예후와 관리

결절성 경화증의 예후는 증상의 중증도에 따라 다양하지만, 적절한 관리와 치료를 받는다면 대부분의 환자가 정상에 가까운 수명을 기대할 수 있습니다. 정기적인 추적 관찰과 적절한 치료가 필수적이며, 환자와 가족들은 질병에 대한 충분한 이해와 함께, 의료진과 긴밀히 소통하며 잘 관리해 나가는 것이 중요합니다.

 

 

 

결절성 경화증은 복합적인 증상을 나타내는 유전 질환으로, 다양한 장기를 침범할 수 있어 포괄적인 진단과 관리가 필요한 질환입니다. 꾸준한 연구와 새로운 치료법의 개발을 통해, 앞으로 결절성 경화증 환자들의 삶의 질이 더욱 향상되기를 기대합니다.