피부 반점이 그냥 생긴 게 아닙니다! 신경섬유종 초기 증상 7가지

신경섬유종은 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 초기 증상과 진단 방법을 확인하고 빠르게 대처하세요!

1. 신경섬유종이란?

신경섬유종(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 종양으로, 신경을 감싸는 신경초(Schwann cell)에서 비정상적인 세포 증식이 일어나 발생합니다.

이 질환은 유전적 원인으로 인해 발생하는 경우가 많으며, 피부와 신경계에 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

주로 제1형 신경섬유종(NF1) 과 제2형 신경섬유종(NF2) 으로 구분됩니다.

2. 신경섬유종 초기 증상

신경섬유종은 서서히 진행되기 때문에 초기 증상을 조기에 발견하는 것이 중요합니다.

초기 증상은 개인마다 다를 수 있지만, 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

1) 갈색 반점(카페오레 반점, Café-au-lait spots)

특징: 연한 갈색(커피색) 반점이 피부에 발생하며, 출생 직후 또는 유아기부터 나타날 수 있음

진단 기준

NF1의 경우 5mm 이상의 반점이 6개 이상(소아 기준) 나타나면 의심 가능
성인의 경우 15mm 이상의 반점이 6개 이상 나타나면 NF1 진단을 고려해야 함

2) 피부 신경섬유종(Neurofibroma)

특징

피부 아래에서 만져지는 작은 혹(결절) 이 서서히 자람

초기에는 통증이 없지만, 점점 커지면서 불편함이나 통증을 유발할 수 있음

3) 겨드랑이 및 사타구니 주근깨(Freckling)

특징

겨드랑이나 사타구니 같은 접히는 부위에 작은 갈색 점(주근깨)이 다발적으로 나타남

NF1의 대표적인 초기 증상 중 하나이며, 3~5세 이후 발견되는 경우가 많음

4) 시력 이상 및 시신경 종양

특징

시신경에 종양이 생기면서 시력 저하, 시야 흐림, 사시가 나타날 수 있음

NF1 환자의 약 15%에서 발생하며, 조기 발견이 중요함

5) 학습 장애 및 발달 지연

특징

NF1 환자의 30~50%가 경미한 학습 장애(읽기, 쓰기, 계산 능력 저하)를 경험함

언어 발달 지연이나 ADHD(주의력 결핍 과잉행동 장애)와 관련이 있을 수 있음

6) 청력 손실 및 균형 감각 이상(NF2 관련)

특징

NF2의 경우 청신경 종양(청각 신경을 압박하는 종양) 이 발생하여 청력 저하, 균형 감각 저하, 귀울림(이명) 등이 나타남

보통 10대 후반~20대 초반 에 증상이 시작됨

3. 신경섬유종의 주요 유형과 차이점

구분	신경섬유종 1형(NF1)	신경섬유종 2형(NF2)
발병 원인	NF1 유전자 돌연변이	NF2 유전자 돌연변이
주요 증상	갈색 반점, 피부 종양, 주근깨, 시력 이상	청신경 종양, 청력 감소, 균형 감각 저하
발병 연령	유아기~어린이	10대 후반~20대 초반
진행 속도	서서히 진행됨	종양이 성장하면서 점진적 악화

4. 신경섬유종 조기 진단 방법

신경섬유종은 조기 진단이 중요합니다.

[신경섬유종 자가진단 체크리스트]

신경섬유종 자가진단 체크리스트

신경섬유종 자가진단 체크리스트 해당되는 증상을 모두 체크해주세요. 피부에 연한 갈색 반점(5mm 이상) 6개 이상 발견됨 겨드랑이나 사타구니에 주근깨가 있음 피부 아래에서 작은 혹(결절)이

choidajobda.tistory.com

5. 신경섬유종 진단 방법

신경섬유종이 의심될 경우 병원에서 다음과 같은 검사를 진행할 수 있습니다.

1) 유전자 검사

NF1 또는 NF2 유전자 돌연변이를 확인하여 확진할 수 있음.

2) MRI 및 CT 촬영

종양의 위치와 크기를 정확히 파악하는 데 사용됨.

특히 뇌, 척추, 신경계에 영향을 미칠 가능성이 있는 경우 필수.

3) 안과 검사

시신경 종양이 의심되는 경우 시력 검사 및 MRI 촬영이 필요함.

4) 청력 검사

NF2가 의심되는 경우 청신경 종양을 조기에 발견하기 위해 청력 검사를 시행함.

6. 신경섬유종 치료 및 관리 방법

신경섬유종은 현재 완치 가능한 치료법이 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 높이는 방법이 있습니다.

1) 정기적인 모니터링

증상이 심하지 않더라도 6개월~1년마다 정기 검진 을 받아 진행 여부를 확인해야 합니다.

2) 종양 성장 시 수술 또는 방사선 치료

종양이 커지면서 신경을 압박하거나 통증이 심할 경우 수술적 제거 를 고려할 수 있습니다.

청신경 종양이 심할 경우 방사선 치료를 시행할 수 있음

3) 통증 및 신경 증상 관리

통증이 심할 경우 신경 진통제 처방이 가능함

물리치료 및 운동 요법을 병행하면 증상 완화에 도움을 줄 수 있음

4) 심리적 지원

신경섬유종은 만성 질환으로, 정신적인 스트레스가 클 수 있음

심리 상담이나 지원 그룹을 활용하여 정서적 안정을 유지하는 것이 중요함

7. 최신 연구의 신경섬유종 치료

신경섬유종 치료제로 셀루메티닙(Selumetinib) 이 승인됨
종양 크기를 줄이고 증상을 완화하는 효과가 확인됨