결절성 경화증 가이드(원인, 증상, 진단, 치료 등)
결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)에 대해 좀 알아보도록 하겠습니다. 결절성 경화증은 희귀 유전병으로, 우리 몸의 여러 장기에 양성 종양이 생기는 질환입니다. 결절성 경화증의 정의와 원인결절성 경화증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 우리 몸의 여러 장기, 특히 뇌, 심장, 폐, 신장, 피부 등에 다발성 과오종(hamartoma)이라는 양성 종양이 생기는 질병입니다. 이는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자들은 세포 성장과 분화를 조절하는 역할을 합니다. 돌연변이로 인해 과도한 세포 증식이 일어나 종양이 형성되는 것입니다. 약 1/3의 환자는 가족력이 있으며, 나머지 2/3는 새로운 돌연변이로 발병합니다. 결절성 경화증의 ..
